你听说过唐宝宝这个词汇吗?听起来是很可爱的一个名字，背后却蕴藏着悲伤的故事!唐宝宝，是对患有唐氏综合征宝宝的称呼，他们都是折翼的天使，先天性智力低下，面容也比较特殊。唐宝宝的降生，会给一个家庭带来巨大的痛苦，也会给社会带来巨大的经济负担。

唐氏综合征：又称21三体综合症,天愚型或Down综合症，是由染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。
 

唐氏综合征的表现：

唐氏综合征患者通常具有特殊面孔---经常张开嘴巴，舌头常伸出口外，流涎多，两外眼角上翘，眼距宽，鼻梁扁平。因为与众不同，唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解。

除了面容异常，唐氏儿喂养困难，其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。
 

唐氏综合征的预防

目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法，因此还是以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。
 

NT筛查

NT检查可以说是对胎儿患有唐氏综合征风险的初步筛查,检查时间在孕11周—13周+6天，通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位，用于评估胎儿是否有染色体异常。
 

一般NT值

颈项透明层增厚程度与胎儿异常的关系十分密切。颈项透明层增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

(NT增厚只是意味着胎儿异常的风险概率增加，但不代表胎儿一定不好，应积极进一步进行检查)
 

唐氏筛查

早期唐筛( 11周-13周+6 )，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，可以筛查21三体和18三体,

中期唐筛( 15周-20周+6 )可以筛查21三体,18三体和神经管缺陷。
 

早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将更大限度地提高检出率，降低假阳性率。

单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。
 

唐氏筛查的意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛出罹患唐氏儿的风险。
 

唐氏筛查高风险怎么办?

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。

应当进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺或绒取毛进行染色体分析(包括核型分析、染色体芯片检查等)，以排除胎儿患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能，确保生育健康宝宝。
 

温馨提示：如果您超过孕周还未做唐筛，为了以后的家庭幸福，请及时与产检医生联系。如果您还有疑问，欢迎拨打重庆国宾妇产医院咨询预约热线：023-63855555 ，让我们为您提供专业的帮助！